MES DEL AUTISMO Y SINDROME DE DOWN
Etimológicamente, el término autismo proviene de la palabra griega eaftismos, cuyo significado es "encerrado en uno mismo". Su introducción en el campo de la psicopatología fue obra del psiquiatra suizo Eugen Bleuler, ya que en su obra Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias (Traducción al inglés de 1950. Original en alemán de 1913) utiliza el vocablo autismo para definir uno de los síntomas patognomónicos de la esquizofrenia.
Para Bleuler en el "pensamiento autista", la realidad objetiva es substituida normalmente por alucinaciones y el paciente percibe su mundo "fantasioso" como real y la realidad como una ilusión.
El autismo es un trastorno del desarrollo que persiste a lo largo de toda la vida. Se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación.
Estadísticamente hablando, se estima que el autismo afecta de dos a diez personas por cada 10.000 habitantes, siendo que por cada cuatro autistas del sexo masculino, hay una del sexo femenino. Se puede encontrar en todo el mundo y en personas de todos los niveles sociales.
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud.
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.2
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
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